พันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ เช่นเดียวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดลเลียน เนื่องจากลักษณะของมนุษย์ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม และการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเกิดขึ้นบนพื้นฐานของกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่ค้นพบและพิสูจน์โดยเมนเดล วิธีการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ เมื่อนำไปใช้กับมนุษย์การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกนั้นไม่สามารถทำได้
เนื่องจากความเป็นไปไม่ได้ของการทดลองข้ามพันธุ์ ระยะเวลาระหว่างรุ่น และจำนวนลูกหลานต่อคู่เพียงเล็กน้อย ดังนั้น จึงใช้วิธีการอื่นในการศึกษาพันธุกรรมปกติและพยาธิสภาพ วิธีลำดับวงศ์ตระกูล ในพันธุศาสตร์การแพทย์ วิธีนี้เรียกว่าลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก ลำดับวงศ์ตระกูลคือการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล ดังนั้น ความหมายของวิธีนี้คือการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของบุคคล โดยคำนึงถึงและวิเคราะห์การกระจายลักษณะทางพันธุกรรมในครอบครัว
กล่าวคือในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของบุคคลตามสายเลือด วิธีการนี้ลดลงเหลือการศึกษาความสัมพันธ์ในครอบครัว และการส่งสัญญาณระหว่างญาติสนิทและญาติทางไกล ทั้งทางตรงและทางอ้อม การศึกษาเครื่องหมายนี้หรือเครื่องหมายนั้นในครอบครัว เริ่มต้นด้วยสมาชิกในครอบครัวที่มีความสนใจหรือป่วย ผู้ป่วยเดิมหรือผู้ถูกสอบสวน ลูกของพ่อแม่เดียวกันซึ่งมีต้นกำเนิดจากไซโกตต่างกันเรียกว่าพี่น้อง รวบรวมสายเลือดโดยคำนึงถึงญาติให้มากที่สุด
โดยใช้สัญลักษณ์ต่างๆ เพื่อกำหนดรุ่น ผู้ชาย ผู้หญิง การแต่งงาน การใช้วิธีนี้ทำให้สามารถสร้างลักษณะทาง พันธุกรรม ของลักษณะประเภทและความถี่ของการสืบทอด อย่างใดอย่างหนึ่งหรืออย่างอื่นได้ ลักษณะการเชื่อมโยงของลักษณะกับเพศ ตลอดจนการกำหนดของการพึ่งพาอาศัยกัน หรือความเป็นอิสระของการกระจายของลักษณะ การวิเคราะห์สายเลือดจะพบความแตกต่าง ระหว่างความเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับอัลเลลิซึม เป็นตัวอย่างของสายเลือดที่มีมรดกที่โดดเด่น
ซึ่งเป็นสายเลือดที่แสดงการกระจายอย่างอิสระของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก วิธีการนี้มีความละเอียดค่อนข้างสูง อย่างไรก็ตาม มันก็มีข้อเสียที่เกี่ยวข้องกับความยากลำบาก ในการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับ การแสดงลักษณะเฉพาะในญาติของโพรแบนด์ เนื่องจากผู้คนไม่รู้จักสายเลือดของตนดีพอ วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์ วิธีนี้ประกอบด้วยการวิเคราะห์เซลล์ของโครโมโซมของมนุษย์ ในสภาวะปกติและพยาธิสภาพ ใช้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่เปลี่ยนจำนวน
รวมถึงโครงสร้างของโครโมโซม วิธีไซโตเจเนติกส์อาศัยข้อมูลโครโมโซม ตามการจำแนกประเภทเดนเวอร์ โครโมโซมถูกกำหนดโดยตัวเลขที่เพิ่มขึ้นเมื่อขนาดของโครโมโซมลดลง ตามคำแนะนำของ IV อินเตอร์เนชันแนล การประชุมว่าด้วยพันธุศาสตร์มนุษย์ในกรุงปารีส เมื่ออธิบายโครโมโซมเพิ่มเติม จำนวนของโครโมโซมจะถูกวางไว้หลังจำนวนโครโมโซม และโครโมโซมเพศทั้งหมดที่มีเครื่องหมาย + หรือ – ก่อนจำนวนออโตโซมที่เกี่ยวข้อง
ในทางตรงกันข้าม คาริโอไทป์ของผู้ชายที่มีโครโมโซม X เกินมาถูกกำหนดเป็น 47 XXY เครื่องหมายบวกหรือลบวางอยู่หลังสัญลักษณ์โครโมโซม เพื่อระบุการยาวหรือสั้นลงของแขนโครโมโซม ตัวอักษร q เป็นสัญลักษณ์ของไหล่ยาวและ p อันสั้น ด้วยการเพิ่มความยาวของแขนสั้น วงแหวนที่เกิดขึ้นหลังจากการรวมตัวของการแตก 2 ครั้งในโครโมโซม การผกผันและการโยกย้าย แสดงถึงความผิดปกติของโครโมโซม ตัวเลขของโครโมโซมหรือโครโมโซมจะอยู่หลังตัวย่อ
ตัวอย่างเช่น รายการ 46 XX r (18) หมายถึงคาริโอไทป์เพศหญิงที่มีโครโมโซม 46 ตัว เป็นคาริโอไทป์ของเพศหญิงที่มีโครโมโซม 46 ตัว รวมทั้งโครโมโซมเอ็กซ์ปกติ 1 ตัวและเอ็กซ์ไอโซโครโมโซม มีแขนสองข้างที่เหมือนกันทางพันธุกรรม สำหรับแขนยาวของโครโมโซมเอ็กซ์ แขน p และแขนยาว q ของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงของฟีโนไทป์ กล่าวคือความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติในโครโมโซมคู่หนึ่ง กับความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ
ในทางกลับกัน ช่วยค้นหาว่ายีนอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงบางกลุ่มหรือไม่ ข้อได้เปรียบหลักของวิธีนี้คือความเรียบง่าย อย่างไรก็ตาม วิธีการนี้มีข้อจำกัดที่สำคัญ ประการแรกสามารถใช้เพื่อตรวจสอบเฉพาะการละเมิด โครงสร้างโครโมโซมขนาดใหญ่ที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ดังนั้น สิ่งนี้จะจำกัดจำนวนของปัจจัยทางพันธุกรรมที่วิเคราะห์ นอกจากนี้ วิธีการนี้สามารถรับประกันการศึกษาจีโนไทป์ ที่ระดับของกลุ่มเชื่อมโยงเท่านั้น
ไม่เพียงแต่การกระจายทางภูมิศาสตร์ และความถี่ของยีนบางตัวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอิทธิพลของปัจจัยต่างๆ ที่มีต่อตัวชี้วัดเหล่านี้ด้วย วิธีแฝดวิธีนี้ประกอบด้วยการศึกษารูปแบบทางพันธุกรรม ที่มีอยู่ในแฝดที่เหมือนกัน และพี่น้องฝาแฝดโดยปกติแล้ว พันธมิตรที่มีโมโนไซโกติกจะถูกนำมาเปรียบเทียบกับกลุ่มที่มีไดไซโกติก และผลการวิเคราะห์กลุ่มตัวอย่างแฝด จะถูกเปรียบเทียบกับผลการวิเคราะห์ประชากรทั่วไป วิธีนี้ช่วยให้คุณค้นหาความโน้มเอียงทางพันธุกรรม
ในการรวมตัวกันของสัญญาณและโรคต่างๆ เพื่อสร้างสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรม และระดับของอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ต่อการแสดงสัญญาณ ความสำเร็จในการใช้วิธีนี้มักเกี่ยวข้องกับ การศึกษาสัญญาณที่ไม่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอก เช่น กรุ๊ปเลือด สีตา ข้อเสียของวิธีนี้เกี่ยวข้องกับความไม่สมบูรณ์ของข้อมูลเกี่ยวกับ พัฒนาการก่อนคลอดและหลังคลอดของฝาแฝด การถ่ายโอนยีน ภายใต้ชื่อนี้กลุ่มของวิธีการที่อนุญาต
ซึ่งให้ถ่ายโอนยีนจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งมีความแตกต่างกัน การผสมพันธุ์ของเซลล์โซมาติกเป็นวิธีการบนพื้นฐาน ของความจริงที่ว่าเซลล์โซมาติกของสัตว์มีความสามารถในการผสมข้ามพันธุ์ ซึ่งจะสร้างเซลล์ลูกผสมขึ้นซึ่งนิวเคลียสมีชุดของโครโมโซมของสายเซลล์ ที่คล้ายคลึงกันทั้งสองเช่น ลูกผสมเป็นโพลีพลอยด์ ในกระบวนการเจริญเติบโต ลูกผสมอาจสูญเสียโครโมโซมแต่ละตัวไป สำหรับลูกผสมที่ได้จากการผสมข้ามเซลล์โซมาติกของมนุษย์
รวมถึงเซลล์โซมาติกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เป็นลักษณะเฉพาะที่โครโมโซมของมนุษย์จะหายไปอย่างเด่นชัด ดังนั้น การสังเกตการสูญเสียโครโมโซมและลักษณะหนึ่งไปพร้อมๆ กัน บ่งบอกถึงการแปลของยีนที่ควบคุมลักษณะในโครโมโซมนี้ เซลล์มนุษย์ที่มีโครโมโซมที่ถูกลบบางส่วน ยังสามารถใช้ในการข้ามเริ่มต้น วิธีการนี้มีข้อจำกัด การถ่ายโอนโครโมโซมเป็นเทคนิคที่ช่วยให้สามารถแยกโครโมโซม และการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ได้
อ่านบทความอื่นๆที่น่าสนใจต่อได้ที่ ข้อต่อ อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับข้อต่อและเอ็นของเท้าด้านขวา
