กระดูก แม้ว่าหน้าที่หลักของโครงกระดูก จะรวมถึงการพยุงร่างกายและปกป้องอวัยวะสำคัญ ระบบโครงร่างของเราเป็นระบบที่มีชีวิตมากพอๆกับส่วนอื่นๆ ในกายวิภาคไขกระดูกแดงในกระดูก จะสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยที่ไขกระดูกเหลืองเก็บไขมันและกระดูกเองก็เป็นแหล่งสะสมแร่ธาตุต่างๆ ร่างกายของคุณจะสลายเซลล์กระดูกเก่า และแทนที่ด้วยเซลล์ใหม่อย่างต่อเนื่อง แต่เช่นเดียวกับที่กระดูกของเราถูกควบคุมโดย การทำงานของเซลล์อย่างต่อเนื่อง
มีโรคความผิดปกติและเงื่อนไขอื่นๆมากมายที่สามารถขัดขวาง กระบวนการที่ตั้งใจไว้ได้ หนึ่งในเงื่อนไขดังกล่าว คือความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก ซึ่งเป็นภาษาละติน สำหรับกระดูกที่มีรูปร่างไม่สมบูรณ์ หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกเปราะ โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เป็นส่วนบุคคลจะรับสภาพจากพ่อแม่ หรือพัฒนาโดยธรรมชาติในครรภ์ โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ขัดขวางความสามารถของร่างกายในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แข็งแรง
สิ่งนี้ส่งผลต่อความสามารถของร่างกาย ในการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่ แทนที่จะสร้างกระดูกที่แข็งแรง และกะทัดรัดที่สามารถทนต่อความเครียดปกติได้ เซลล์ของผู้ที่เป็นโรค โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม จะผลิตเนื้อเยื่อโครงร่างที่อ่อนแอลง นอกจากอาการอื่นๆแล้ว กระดูกยังหักได้ง่ายภายใต้ ความเครียดในแต่ละวัน สาเหตุการก่อตัวของกระดูกผิดปกติไม่สมบูรณ์ เพื่อให้เข้าใจว่าความไม่สมบูรณ์ของกระบวนการสร้างกระดูก ส่งผลต่อรูปแบบเนื้อเยื่อโครงร่างอย่างไร
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า ร่างกายมนุษย์ปกติสร้างกระดูกใหม่ได้อย่างไร งานส่วนใหญ่ตกอยู่ที่เซลล์ที่เรียกว่า เซลล์สร้างกระดูก ซึ่งสร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่ ในขณะที่เซลล์สร้างกระดูก จะสลายกระดูกเก่า กระบวนการต่อเนื่องนี้เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงของกระดูก โดยที่สร้างกระดูกใหม่ และเพิ่มขนาดของกระดูกที่กำลังเติบโต กระบวนการนี้เรียกว่าขบวนการสร้างกระดูก ลองนึกถึงคนงานที่กำลังก่อสร้างอาคาร กระบวนการนี้มีหลายอย่าง
โดยที่เหมือนกันกับวิธี ที่เซลล์สร้างกระดูกใหม่ ประการแรก ทั้งคู่ต้องการหน่วยการสร้างที่แข็งแรง เพื่อสร้างผลิตภัณฑ์สำเร็จรูป เซลล์สร้างกระดูกสร้างกระดูกจากเกลือแร่อนินทรีย์ โดยส่วนใหญ่เป็นแคลเซียมคาร์บอเนต และแคลเซียมฟอสเฟต นี่คือเหตุผลที่อาหารที่อุดมด้วยแคลเซียม มีความสำคัญต่อการรักษากระดูกให้แข็งแรง แต่คุณต้องมีโครงโลหะ เพื่อให้ความยืดหยุ่นและความต้านทานแรงดึง ซึ่งเป็นปริมาณความเครียดที่โครงสร้างสามารถทนได้
โดยไม่หลุดออกจากกัน แผ่นดินไหวหรือลมแรงสามารถทำลายตึกระฟ้าได้ ไม่ว่าชิ้นส่วนจะมีความแข็งแรงเพียงใด หากปราศจากโครงเหล็กที่ยืดหยุ่นได้ในกระดูกเส้นใยของคอลลาเจน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยสัตว์มีกระดูกสันหลังทุกชนิด เซลล์สร้างกระดูก จะหลั่งเส้นใยคอลลาเจนเหล่านี้ เพื่อสร้างโครงร่างและจากนั้นจึงเริ่มกลายเป็นปูนแคลเซียมเติมเต็ม โครงร่างที่ยืดหยุ่นและให้ความแข็งแรง ในกรณีของโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม
ซึ่งร่างกายอาจสร้างคอลลาเจนที่มีคุณภาพต่ำ หรือสร้างได้ไม่เพียงพอ กระดูกที่ได้จะขาดความยืดหยุ่น และความต้านทานแรงดึง ทำให้พวกเขาอ่อนแอต่อการแตกหัก มากกว่ากระดูกปกติที่แข็งแรง อย่างไรก็ตาม โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ไม่ได้ส่งผลต่อเนื้อเยื่อกระดูกเท่านั้น คอลลาเจนยังเป็นโครงร่างสำหรับ กระดูก อ่อน ฟัน และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรูปแบบต่างๆ คอลลาเจนที่ไม่ดีหรือน้อยเกินไปอาจทำให้คุณสมบัติเหล่านี้เปราะได้ คอลลาเจนจะปรากฏในตาขาว
ซึ่งเป็นส่วนสีขาวที่มองเห็นได้ของดวงตา เป็นผลให้คนที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม อาจมีสีฟ้าหรือสีเทาในส่วนนี้ของดวงตาของเขาหรือเธอ ภาวะนี้อาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินในระยะแรก ได้หากผู้ป่วยมีกระดูกโกลนหัก กระดูกโกลน หรือกระดูกโกลน เป็นหนึ่งในกระดูก ที่เล็กที่สุดในร่างกาย และมีบทบาทสำคัญในการส่งคลื่นเสียงไปยังแก้วหู โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เป็นภาวะทางพันธุกรรม พ่อหรือแม่ส่งต่อยีนไปยังลูกหรือยีนกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ
โดยที่แพทย์ระบุประเภทของโรคกระดูกเปราะพันธุกรรมได้ 8 ประเภท และ 6 ประเภท เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องส่งต่อยีน โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม อีก 2 สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบถอยหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องส่งต่อยีนนี้ แม้ว่า โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม จะถือเป็นอาการที่หายาก แต่ส่งผลกระทบต่อผู้คน 20,000 ถึง 50,000 คน ในสหรัฐอเมริกาเพียงแห่งเดียว
ประเภทของโรคกระดูกพรุนที่ไม่สมบูรณ์ อาการที่แน่นอนของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน แม้กระทั่งในกลุ่มคนที่มีความผิดปกติแบบเดียวกัน ผู้ป่วยบางรายมีอาการแขนขาหักเพียงไม่กี่ครั้งในช่วงชีวิตหนึ่ง ในขณะที่บางรายอาจมีอาการเป็นร้อยๆครั้ง ประเภทที่รุนแรงมากขึ้น อาจทำให้กระดูกผิดรูปหรือเสียชีวิตได้ แพทย์จำแนกของโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม แปดประเภทตามเวลาที่ค้นพบแต่ละประเภท
ประเภท 1 เป็นประเภทแรกและประเภท 8 เป็นประเภทล่าสุด ประเภท 1 ถึง 4 ประกอบด้วยกรณี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่ แพทย์เชื่อมโยงทั้งสี่กับการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ประเภท 1 ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก เป็นพันธุ์ที่ไม่รุนแรงและพบได้บ่อยที่สุด นอกจากกระดูกที่เปราะบางแล้ว ประเภท 1 ยังมักมีอาการ ตาขาว สีน้ำเงิน สูญเสียการได้ยิน ผิวหนังบาง ข้อหลวม
โดยกล้ามเนื้ออ่อนแรง และฟันเปราะ ผู้ป่วยประเภทที่ 1 อาจเกิดภาวะกระดูกสันหลังคด ซึ่งเป็นภาวะที่กระดูกสันหลังคดทำให้เกิดอาการปวดหลังเรื้อรัง และหายใจลำบาก ใบหน้ารูปสามเหลี่ยมเป็นเรื่องปกติเช่นกัน ผู้ป่วยประเภทที่ 1 มักมีอาการกระดูกหักเป็นส่วนใหญ่ ประมาณ 40 ครั้ง ก่อนที่จะเข้าสู่วัยแรกรุ่น ในอีกด้านหนึ่งของสเปกตรัม โรคกระดูกพรุนชนิดที่ 2 เป็นโรคที่รุนแรงที่สุด เกิดขึ้นในผู้ป่วย โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ร้อยละ 10
มักเป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดหรือเสียชีวิตไม่นาน เนื่องจากปัญหาระบบทางเดินหายใจ ประเภท 2 มักเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง ทารกแรกเกิดมักมีน้ำหนักแรกเกิดน้อย ปอดไม่พัฒนา กระดูกหักและกระดูกผิดรูป ผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนชนิดที่ 3 ไม่สมบูรณ์มีแนวโน้มที่จะมีรูปร่างเตี้ย มีพัฒนาการทางทันตกรรมที่ไม่ดีและกระดูกซี่โครงรูปทรงกระบอก พวกเขายังพบอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับประเภทที่ 1
รวมถึงตาขาวสี ข้อต่อหลวม กล้ามเนื้อพัฒนาไม่ดี ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม และสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้คนเหล่านี้ยังมีความผิดปกติของกระดูกที่แย่ลงเรื่อยๆ ตามอายุ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและปัญหาระบบทางเดินหายใจก็เป็นไปได้เช่นกัน ประเภท 4 ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก มีความคล้ายคลึงกันมาก แต่รุนแรงน้อยกว่าเท่านั้น ผู้ป่วยประเภทที่ 4 มักจะมีอาการกระดูกหักก่อนวัยแรกรุ่นเป็นส่วนใหญ่
นอกจากนี้ยังมีโรคเพิ่มเติมอีกสี่ชนิดที่พบได้น้อยกว่า ประเภท 5 และ ประเภท 6 มีความคล้ายคลึงกับ ประเภท 4 ยกเว้นไม่ทราบว่าการกลายพันธุ์ของคอลลาเจนชนิดใดทำให้เกิดลักษณะเหล่านี้ นักวิจัยยังไม่แน่ใจว่ายีนเด่นในประเภทที่ 6 เช่นเดียวกับประเภทที่ 4 หรือหากเป็นยีนด้อยจริงๆ
หมายความว่ายีนดังกล่าวจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากทั้งพ่อและแม่ ประเภท 5 ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพฟัน แต่ทำให้เกิดแคลลัสขนาดใหญ่ที่บริเวณกระดูกหักหรือการผ่าตัด ประเภทนี้ยังสามารถทำให้เกิดการกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ปลายแขน ทำให้การเคลื่อนไหวของแขนจำกัด
บทความที่น่าสนใจ : ลิ้น การศึกษาเกี่ยวกับลักษณะการวินิจฉัยทางการแพทย์แผนจีนที่ดี
